Un gruppo di studiosi guidati da Mario Capasso e Achille Iolascon, Principal Investigator del Ceinge Biotecnologie Avanzate e rispettivamente, Professore Associato e Ordinario di Genetica Medica dell’Università degli Studi di Napoli Federico II, hanno identificato i fattori genetici che predispongono al neuroblastoma. E lo hanno fatto investigando su un bagaglio di dati tra i più ampi mai utilizzati al mondo.
Il neuroblastoma è un tumore maligno che ha origine dai neuroblasti, cellule presenti nel sistema nervoso simpatico ed è considerato la prima causa di morte e la terza neoplasia per frequenza dopo le leucemie e i tumori cerebrali dell’infanzia. Si tratta di un tumore maligno che colpisce bambini e adolescenti fino ai 15 anni. Circa 15.000 ogni anno nel mondo, 130 in Italia.

Le analisi computazionali

“Abbiamo analizzato il Dna di quasi settecento bambini affetti da neuroblastoma e più di ottocento controlli mediante sequenziamento avanzato, una tecnica innovativa che riesce a decodificare tutti i geni finora conosciuti in modo affidabile e veloce – spiega Capasso – Questa è la più alta casistica mai studiata fin a oggi grazie alla quale abbiamo scoperto che il 12% dei bambini con neuroblastoma ha almeno una mutazione genetica ereditata che aumenta il rischio di sviluppare un tumore“. La realizzazione di questo lavoro scientifico è stata resa possibile grazie ad analisi computazionali avanzate del team di esperti del professore Capasso che lavorano nella facility di Bioinformatica per Next generation sequencing del Ceinge In particolare, si tratta di indagini condotte dall’esperto bioinformatico Ferdinando Bonfiglio, primo autore del lavoro.

“Con predisposizione genetica ci si riferisce alla maggiore probabilità, rispetto alla media, che un bambino ha di sviluppare un tumore – chiarisce Iolascon –. Quindi i risultati di questa ricerca hanno rilevanti implicazioni cliniche; infatti sono utili a migliorare la diagnosi redendola sempre più precoce e certa e a migliorare la gestione clinica del paziente indirizzando il medico verso l’utilizzo di trattamenti personalizzati“. I risultati della ricerca, finanziata dalla Open Onlus, Fondazione Italiana per la lotta al neuroblastoma e Fondazione AIRC per la ricerca sul cancro, sono stati pubblicati dalla rivista scientifica eBioMedicine del gruppo editoriale The Lancet. Inoltre, tutti i dati genetici sono stati resi disponibili in un database online che altri studiosi potranno liberamente consultare per sviluppare nuove ricerche.

Lo studio ha investito anche altre patologie, come l’autismo. “Un altro dato interessante che emerso da questa ricerca è che alcune delle mutazioni trovate in questi bambini sono associate anche allo sviluppo di malattie del neurosviluppo, ad esempio i disturbi dello spettro autistico. I risultati raggiunti sono utili anche a meglio comprendere i meccanismi molecolari che sono alla base dello sviluppo di malattie non oncologiche“, conclude Mario Capasso.