L’individuazione precoce dei disturbi visivi è fondamentale, ma spesso viene trascurata nei bambini piccoli in grado di collaborare solo limitatamente con i test visivi standard. Sebbene alcune caratteristiche dei bambini ipovedenti, come l’aspetto del viso e i movimenti oculari, possano aiutare la pratica oftalmica, l’applicazione di queste caratteristiche allo screening nel mondo reale rimane una sfida. Parte da qui la presentazione su Nature Medicine di un sistema di salute mobile (mHealth), Apollo Infant Sight (AIS) basato su smartphone, che identifica i bambini ipovedenti con uno qualsiasi dei 16 disturbi oftalmici registrando e analizzando i loro comportamenti di sguardo e i tratti del viso sotto stimolo visivo. Il sistema possiede il potenziale per essere utilizzato da operatori sanitari, genitori e assistenti per identificare i bambini con problemi visivi in un’ampia gamma di disturbi oftalmici. La disabilità visiva è una delle cause più importanti di disabilità a lungo termine nei bambini di tutto il mondo e ha un impatto negativo sull’istruzione e sui risultati socioeconomici.

I problemi dell’IA

Le anomalie oculari che causano disturbi visivi nei bambini spesso si manifestano con caratteristiche fenotipiche tipiche, come la leucocoria (occhio bianco) nella cataratta e nel retinoblastoma, la caduta delle palpebre nella ptosi congenita e una cornea torbida e allargata nel glaucoma congenito. Inoltre, studi precedenti hanno rilevato che anche le caratteristiche comportamentali aberranti dinamiche, come i movimenti oculari anomali, i modelli di fissazione o la preferenza visiva, possono indicare una patologia oculare sottostante nei bambini. Queste manifestazioni fenotipiche sono frequentemente riscontrate nelle malattie oculari, come l’ambliopia e lo strabismo, e possono fornire indizi preziosi per la diagnosi di disturbi visivi nei bambini più piccoli. Tuttavia, la registrazione sistematica e l’applicazione di queste caratteristiche alla pratica oftalmica reale sono ancora agli inizi a causa della mancanza di strumenti pratici ed efficaci.

Con il rapido sviluppo della sanità mobile e degli algoritmi di intelligenza artificiale nell’identificazione o nel monitoraggio degli stati patologici, l’uso di dispositivi mobili, come gli smartphone, per registrare e analizzare le caratteristiche fenotipiche per aiutare a identificare i disturbi visivi nei bambini piccoli presenta grandi opportunità. Tuttavia, lo sviluppo di un sistema di questo tipo per applicazioni oftalmiche su larga scala è ostacolato da tre sfide: raccogliere dati fenotipici che riflettano in modo affidabile lo stato visivo dei bambini in ambienti complessi, generalizzare il sistema per applicazioni su larga scala e fornire prove della sua fattibilità. Il principale ostacolo che impedisce l’adozione diffusa di molti sistemi di Ia medica è la limitata fattibilità e affidabilità quando vengono applicati a contesti con diverse distribuzioni di dati nel mondo reale. La mancanza di collaborazione è molto comune nella pratica oftalmica pediatrica, con il costante movimento della testa durante gli esami che introduce un rumore di prova che pone diverse sfide alla stabilità del sistema.

I modelli di Dl

AIS invece è stato progettato per indurre uno sguardo fisso nei bambini utilizzando stimoli video simili a cartoni animati e raccogliere video che catturano le caratteristiche fenotipiche (aspetto del viso e movimenti oculari) per un’ulteriore analisi utilizzando modelli di deep learning con un robusto progetto di controllo della qualità contro i rumori di prova. Sono stati raccolti più di 25.000.000 di fotogrammi di video da 3.652 bambini utilizzando l’AIS per l’addestramento e il test dei modelli Dl. Il sistema ha rilevato i disturbi visivi causati da 16 patologie oftalmiche in cinque cliniche di diverse istituzioni.

Inoltre, è stato convalidato in diverse condizioni con vari livelli di rumore o interferenze ambientali presentate in ambienti reali. La valutazione dell’AIS si è allargata all’utilizzo da genitori o assistenti non addestrati a casa per verificarne la più ampia applicabilità. Ha raggiunto elevati valori di sensibilità e specificità sia quando usata da oculisti sia quando usata da genitori. L’app potrebbe aiutare a indirizzare tempestivamente i bambini con problemi visivi agli oftalmologi pediatrici, che potrebbero iniziare il trattamento in tempo.