La terapia genica conferma la propria potenzialità. La terapia, che ha l’obiettivo di trattare una patologia mirando direttamente alle sue basi genetiche fornendo all’organismo una copia corretta del gene difettoso o un altro gene che possa compensarne il malfunzionamento nelle cellule colpite dalla malattia, ha mostrato ottimi risultati sui piccoli pazienti affetti da atrofia muscolare spinale (SMA).

Secondo i dati pubblicati da Novartis i bambini trattati precocemente e prima della comparsa dei sintomi crescono come i coetanei sani, sviluppando le capacità che ci si aspetta da bimbi di quell’età.

I dati di Zolgensma

La casa farmaceutica ha annunciato i nuovi dati che rafforzano il beneficio trasformazionale di Zolgensma (onasemnogene abeparvovec), un trattamento essenziale una tantum per la Sma.

L’atrofia muscolare spinale è una rara malattia neuromuscolare genetica e una delle principali cause genetiche di morte infantile. Causata dalla mancanza di un gene SMN1 funzionale, le forme più gravi comportano la perdita rapida e irreversibile dei motoneuroni, con conseguenze sulle funzioni muscolari tra cui respirazione, deglutizione e i movimenti di base.

La perdita di motoneuroni non può essere invertita, quindi è imperativo diagnosticare la SMA e iniziare il trattamento, compresa la terapia di supporto proattiva, il più presto possibile per fermare la perdita irreversibile dei motoneuroni e la progressione della malattia.

Lo studio di fase 3 Spr1Nt ha dimostrato che i bambini con tre copie del gene di riserva SMN2 trattati in modo presintomatico hanno raggiunto tappe motorie adeguate all’età, compresa la posizione eretta e la deambulazione.

Inoltre, un’analisi descrittiva post-hoc ha indicato che i bambini con SMA Tipo-1 hanno raggiunto o mantenuto importanti misure della funzione bulbare dopo il trattamento con Zolgensma, compresa la capacità di parlare, deglutire, soddisfare le esigenze nutrizionali e mantenere la protezione delle vie aeree.

Entro i 24 mesi di età tutti i bambini sono riusciti a stare in piedi da soli senza supporto, per almeno 3 secondi (14 sono riusciti a farlo all’interno della finestra temporale di normale sviluppo definita dall’Organizzazione Mondiale della Sanità – Oms).

Quattordici bambini, inoltre, hanno camminato in modo autonomo (11 nella normale finestra di sviluppo). Nessuno, poi, ha avuto bisogno di supporto per la respirazione o per l’alimentazione.

“I risultati dello studio clinico Spr1Nt confermano ancora una volta il notevole impatto di onasemnogene abeparvovec sui bambini che vengono trattati prima della comparsa dei sintomi. In netto contrasto con il decorso naturale della malattia, i bambini trattati preventivamente rimangono in piedi e camminano, con pochi o nessun segno di malattia neuromuscolare. Molti di questi bambini raggiungono modelli di sviluppo motorio indistinguibili dai loro coetanei sani“, afferma Kevin Strauss, Direttore Medico della Clinic for Special Children in Pennsylvania.

“Questi dati dimostrano chiaramente il valore dello screening neonatale per la Sma, fondamentale per la diagnosi e il trattamento più precoci“.